जीनोमिक्स अंतर को पाटना: स्वदेशी स्वास्थ्य को कैसे बेहतर बनाया जाए

आनुवंशिकी और जीनोमिक्स पर बहुत सारे शोध हो रहे हैं क्योंकि ये क्षेत्र यह बता सकते हैं कि जीन पीढ़ी दर पीढ़ी कैसे आगे बढ़ते हैं, और कैसे हमारे सभी जीन मिलकर – हमारे जीनोम – हमें बीमारी होने की कम या ज्यादा संभावना बनाते हैं। समस्या यह है कि 80% से अधिक आनुवंशिकी अध्ययनों में केवल यूरोपीय मूल के लोग शामिल हैं। नतीजतन, वे दुनिया भर की आबादी का 20% से अधिक प्रतिनिधित्व नहीं करते हैं। और यह कुछ विशेषज्ञों द्वारा चिकित्सा में अन्याय – या “जीनोमिक्स गैप” की ओर ले जा रहा है।

“चिकित्सा में, विशेषकर आनुवंशिकी में, अन्याय है: हम यूरोपीय मूल के लोगों की बीमारियों के आनुवंशिक आधार के बारे में बहुत अधिक जानते हैं [Europeans or US-whites] ब्राजील के यूनिवर्सिडेड फेडरल डी मिनस गेरैस के आनुवंशिकीविद् एडुआर्डो तराज़ोना-सैंटोस ने कहा, “अन्य मूल के लोगों की तुलना में आनुवंशिक अंतर अधिक है।” तराज़ोना-सैंटोस इस अन्याय को ठीक करने के लिए काम कर रहे हैं, वे लैटिन अमेरिका में दो स्वदेशी आबादियों में आनुवंशिक अंतर के बारे में डेटा एकत्र कर रहे हैं – एक एंडियन हाइलैंड्स में और दूसरा अमेजोनियन तराई में।

सेल जर्नल में प्रकाशित अध्ययन में पाया गया कि सूक्ष्म आनुवंशिक अंतर रक्त के थक्कों और उच्च कोलेस्ट्रॉल के उपचार के लिए दवाओं के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रियाओं का कारण बनते हैं। आनुवंशिक अंतर यूरोपीय और पूर्वी एशियाई लोगों के बीच देखे गए अंतरों जितना ही बड़ा था, जबकि दोनों समूह केवल 100 से 200 किमी (60 से 125 मील) की दूरी पर रहते थे। ताराज़ोना-सैंटोस ने डीडब्ल्यू को बताया, “हमारे निष्कर्ष इस बात पर विचार करने की आवश्यकता पर जोर देते हैं कि जातीय समूह जिन्हें अक्सर सजातीय माना जाता है, जैसे कि अमेरिका के स्वदेशी लोग, वास्तव में सजातीय नहीं हैं।”

स्वदेशी समूहों के बीच आनुवंशिक अंतर

तराज़ोना-सैंटोस की टीम ने 17 स्वदेशी पारंपरिक आबादी के 249 व्यक्तियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण किया। अध्ययन के सह-लेखक विक्टर बोर्डा ने कहा, “फिर हमने दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक वेरिएंट की व्यापकता की जाँच की।” उन्होंने दो विशिष्ट जीनों में अंतर पाया – एक को ABCG2 और दूसरे को VKORC1 कहा जाता है – एंडियन हाइलैंडर्स और अमेजोनियन लोलैंडर्स के बीच।

“ये आनुवंशिक रूप महत्वपूर्ण हैं क्योंकि ABCG2 रूप उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तरों के उपचार के लिए उपयोग की जाने वाली सिमवास्टेटिन की चिकित्सीय सफलता को प्रभावित करता है। जिन व्यक्तियों में ‘गलत’ रूपांतरों का संयोजन है, उन्हें एक अलग दवा का उपयोग करना चाहिए,” बोर्डा ने कहा। लेकिन उन्होंने पाया कि केवल 2% एंडियन लोगों को सिमवास्टेटिन के वैकल्पिक उपचार की आवश्यकता होगी, जबकि 14% अमेज़ॅनियों को वैकल्पिक उपचार की आवश्यकता होगी।

परिणामों से यह भी पता चला कि जीन VKORC1 में भिन्नताएं वारफेरिन दवा के प्रति प्रतिक्रियाओं को प्रभावित कर सकती हैं, जिसका उपयोग रक्त के थक्कों के उपचार और दिल के दौरे और स्ट्रोक के जोखिम को कम करने के लिए किया जाता है। “हमने पाया कि 69% एंडियन लोगों और 93% अमेज़ोनियन लोगों को वारफेरिन की कम खुराक की आवश्यकता होगी, क्योंकि [their having] ताराज़ोना-सैंटोस ने कहा, “यह वीकेओआरसी1 आनुवंशिक संस्करण है।”

ब्रिटेन के लंदन के क्वीन मैरी विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविद् सेगुन फतूमो ने कहा कि इस अध्ययन से यह स्पष्ट हो गया है कि आनुवंशिकीविदों को अन्य विविध आबादी का विश्लेषण करने की आवश्यकता क्यों है। “ऐसी बहुत सी अन्य आबादी हैं जैसे कि [the Andean and Amazonian indigenous people] दुनिया भर में ऐसे कई मामले हैं, जिनका अध्ययन उसी तरह से किया जाना चाहिए,” फतुमो ने कहा। सटीक चिकित्सा स्वदेशी समुदायों की मदद कर सकती है

सटीक चिकित्सा किसी व्यक्ति के विशिष्ट स्वास्थ्य डेटा का उपयोग करती है, जिसमें उनकी आनुवंशिकी भी शामिल है, ताकि उनकी व्यक्तिगत आवश्यकताओं के अनुसार चिकित्सा उपचार तैयार किया जा सके – बजाय पारंपरिक “एक-आकार-सभी-फिट” दृष्टिकोण के। “यह हमें किसी व्यक्ति को उसकी आनुवंशिकी के आधार पर अधिक उपयुक्त उपचार देने में मदद कर सकता है, जैसा कि वारफेरिन जैसी दवाओं के साथ इस अध्ययन से पता चलता है,” फतुमो ने कहा। लेकिन अब तक, आनुवंशिक डेटा का उपयोग करने वाली सटीक चिकित्सा ने यूरोपीय मूल के लोगों की अत्यधिक मदद की है। तराज़ोना को उम्मीद है कि नया शोध ब्राज़ीलियाई स्वास्थ्य प्रणाली में स्वदेशी पृष्ठभूमि के लोगों तक सटीक चिकित्सा पहुँचाएगा।

तराज़ोना-सैंटोस ने कहा कि इससे ल्यूकेमिया से पीड़ित बच्चों के उपचार में सुधार हो सकता है और प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं, या अवसादरोधी दवाओं और कुछ हृदय संबंधी रोगों के उपचार से बचा जा सकता है।

विज्ञान में गैर-विविध जीनोमिक अध्ययन ‘आत्म-क्षति’ हैं

फातूमो ने कहा कि विज्ञान ने जीनोमिक्स अनुसंधान में तेजी से विविधता न लाकर “आत्म-क्षति” की है: “अन्य आबादियों में भी बहुत सारे समान आनुवंशिक रूप पाए जा सकते हैं। वे नए उपचार खोजने में मदद कर सकते हैं, और [let us] यह समझना कि क्यों कुछ दवाएं कुछ लोगों के लिए अधिक हानिकारक या लाभदायक होती हैं, जबकि अन्य के लिए नहीं।”

लेकिन चीजें बदल रही हैं। अफ्रीका और एशिया के साथ-साथ लैटिन अमेरिका में भी आनुवंशिक विश्लेषण चल रहे हैं, जो अक्सर बड़े कार्यक्रमों का हिस्सा होते हैं, जैसे कि नाइजीरियाई 100K जीनोम प्रोजेक्ट। और तराज़ोना-सैंटोस के समूह ने बहुत बड़े डेटा सेट पर काम शुरू कर दिया है, जिसमें विभिन्न मूलों से 60,000 ब्राज़ीलियाई जीनोम को अनुक्रमित किया गया है।

नए वैश्विक आनुवंशिकी अनुसंधान ने फल देना शुरू कर दिया है। “हमारे पास ऐसे उपचार हैं जो कोलेस्ट्रॉल को कम करते हैं और दिल के दौरे को रोकते हैं। PCSK9 अवरोधकों की खोज इसलिए की गई क्योंकि कुछ अफ्रीकी मूल के व्यक्तियों में PCSK9 जीन में आनुवंशिक भिन्नताएँ थीं, जिसके कारण उनका कोलेस्ट्रॉल कम होता था,” फातुमो ने DW को बताया, उन्होंने आगे कहा कि दुनिया भर के लोगों के ग्नोम का अध्ययन करके ऐसे कई और उपचार खोजे जा सकते हैं।